La fenilchetonuria (PKU) o oligofrenia fenilpiruvica oppure iperfenilalaninemia di tipo I è una malattia causata dalla mancanza dell’enzima fenilalanina-idrossilasi (PAH) che catalizza la reazione che trasforma la fenilalanina (Phe) in tirosina. La fenilalanina tende così ad accumularsi nel sangue, trasformandosi in acido fenillattico fenilpiruvico e fenilacetico, sostanze (soprattutto l’ultima) molto tossiche a livello del sistema nervoso centrale. È classificata come […]

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