La fenilchetonuria (PKU) o oligofrenia fenilpiruvica oppure iperfenilalaninemia di tipo I è una malattia causata dalla mancanza dell’enzima fenilalanina-idrossilasi (PAH) che catalizza la reazione che trasforma la fenilalanina (Phe) in tirosina. La fenilalanina tende così ad accumularsi nel sangue, trasformandosi in acido fenillattico fenilpiruvico e fenilacetico, sostanze (soprattutto l’ultima) molto tossiche a livello del sistema nervoso centrale.
La fenilchetonuria è classificata tra le malattie rare, dato che l’iperfenilalaninemia di tipo I ha una frequenza di 1:10.000-15.000 nati vivi.
Sintomatologia della fenilchetonuria
La fenilchetonuria si manifesta con convulsioni, grave ritardo mentale e, nei casi più gravi, idiozia.
Le convulsioni sono contrazioni involontarie di alcuni muscoli volontari.
Con ritardo mentale si intende l’insieme dei deficit dello sviluppo cognitivo e socio-relazionale, definito dalla compresenza di un quoziente intellettivo inferiore a 70 e due o più problemi adattativi insorti entro i 18 anni di età.
L’idiozia è un’insufficienza mentale molto grave in cui si osservano molto spesso gravi deficit neurologici come conseguenza di danni più o meno estesi del sistema nervoso cui deve imputarsi la grave alterazione dello sviluppo psicomotorio. Tutti i diversi aspetti dell’attività mentale risultano profondamente alterati e il linguaggio può mancare del tutto.
Screening neonatale
Per la fenilchetonuria lo screening neonatale è gratuito e obbligatorio sin dal 1992 in Italia ed è essenziale per ridurre da subito il consumo della fenilalanina. Questa tipologia di controllo inizialmente era effettuato solo per altre due malattie ovvero l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica.
Diagnosi di fenilchetonuria
Una diagnosi precoce può essere fatta già nei primi giorni di vita. In Italia, cosi come in tutti i Paesi occidentali, i neonati entro tre settimane di vita (in genere già al terzo giorno) vengono sottoposti a uno screening di massa (Test di Guthrie) che dosa la fenilalanina su una piccolissima quantità di sangue prelevata dal tallone. Se viene riconosciuta una quantità superiore alla norma (4 mg/dl) si procede ad approfondimento diagnostico presso un centro di riferimento.
La diagnosi precoce è quanto mai essenziale perché la fenilanalina è uno degli amminoacidi più diffusi.
Qual è la terapia per guarire?
Non c’è un modo per guarire dalla fenilchetonuria. Per curare i sintomi e tenere sotto controllo la fenilchetonuria si ricorre ad una dieta priva di fenilalanina, interrotta solo dopo la pubertà, elimina le gravi conseguenze di tale errore metabolico per la maggior parte delle persone.
La terapia priva di fenilalanina deve quindi essere mantenuta almeno per i primi 12 anni di vita., ma è consigliabile proseguire oltre.
Alcuni studi hanno evidenziano che un’interruzione della dieta durante la vita adulta ha portato in alcuni casi riduzione del quoziente intellettivo (QI) tale da rendere è attualmente consigliato continuare la particolare dieta per tutta la durata della vita.
Al metabolismo della tirosina sono collegate anche altre malattie, quali l’alcaptonuria (mancanza dell’enzima acido omogentisico-ossidasi) e l’albinismo (mancanza di tirosinasi), nelle quali però la correzione dietetica non porta ad alcun risultato e anzi nella prima può essere potenzialmente pericolosa.
