La celiachia (altrimenti detta morbo celiaco o sprue celiaca) consiste in un’intolleranza permanente al glutine (più precisamente alla gliadina) responsabile di danni alla mucosa dell’intestino tenue.
Il glutine è una sostanza lipoproteica che si origina dall’unione, in presenza di acqua, di due tipi di proteine: la prolamina e la gluteina (o glutelina). Si trova in alcuni cereali, in particolare in: frumento, segale, orzo, avena, farro e miglio.
Patogenesi
La malattia celiaca si sviluppa dall’attivazione dei linfociti T (provocata dalla reazione all’assunzione di gliadina) i quali iniziano a produrre interferone gamma, interleuchina 2, interleuchina 4 e TNF alfa causando apoptosi e iperproliferazione cellulare con conseguente appiattimento della mucosa intestinale.
La celiachia si manifesta infatti con un’atrofia dei villi intestinali che comporta un malassorbimento dei nutrienti. Il ridotto assorbimento di acqua e nutrienti, conseguente al danno della mucosa intestinale, può essere causa di denutrizione, anche grave. I danni causati dalla celiachia vengono riassorbiti e curati dall’organismo nel giro di sei mesi dall’adozione di una dieta priva di glutine. Ciò non significa che l’intolleranza al glutine può sparire, ma solamente che, seguendo un regime alimentare controllato, ne scompaiono i sintomi.
Inoltre, in pazienti non sottoposti a dieta senza glutine, si riscontra un’azione dei linfociti B i quali portano alla produzione di anticorpi antigliadina, antiendomisio e antitranglutaminasi tissurale. Non si sa ancora se anche questi siano responsabili del danno alla mucosa o ne siano conseguenza, ma in ogni caso tutti questi anticorpi sono glutine-sensibili e scompaiono quindi in un regime alimentare privo di glutine.
Il morbo celiaco non è un’allergia alimentare. È da tener presente anche il fatto che alcune persone allergiche al frumento non sono intolleranti al glutine e possono quindi consumare segale, orzo.
Eziologia
La celiachia è determinata sia da fattori ambientali (ovvero la presenza di glutine in alcune farine) che genetici (vi è un’associazione tra celiachia e geni che codificano per le molecole HLA di classe II).
Essa non ha una trasmissione genetica mendeliana, ma è presente un certo grado di predisposizione nei parenti degli affetti.
L’incidenza del morbo celiaco non risulta localizzata in particolari zone geografiche. Va da sé che il numero delle diagnosi di celiachia e la gravità dei sintomi aumentano in quei paesi in cui vengono consumati soprattutto i derivati del grano. Numericamente si stima che la frequenza nei paesi occidentali sia compresta tra 1/80 e 1/200. In Italia 1 persona su 150 ne risulta affetta (nell’85% dei casi è asintomatica/non diagnosticata mentre solamente nel 15 % dei casi è sintomatica) e questo fa della celiachia una malattia genetica tra le più diffuse.
Sintomatologia
Sintomi della celiachia possono essere: anemia, cambiamenti comportamentali, crampi muscolari, crescita ritardata, danneggiamento dello smalto e del colore dei denti, dermatite, dolori addominali, dolori articolari, diarrea cronica, irregolarità dei cicli mestruali, lesioni del cavo orale, perdita di capelli, perdita di peso, stanchezza.
Lo spettro delle manifestazioni cliniche è ampio e varia da segni e sintomi evidenti di malassorbimento (celiachia maggiore) a quadri più difficilmente riconoscibili e associabili ovvero con sintomi extraintestinali (celiachia minore). Per i pazienti che non presentano alcun sintomo si parla di celiachia silente.
Diagnosi
Diagnosticare la celiachia solamente su base sintomatologica è difficile in quanto i sintomi sono comuni ad altre patologie.
L’esame diagnostico per eccellenza consiste in un prelievo di sangue in cui vengono ricercati gli anticorpi specifici ovvero l’antigliadina (AGA), l’antireticolina (ARA), l’antiendomisio (EmA) e l’antitransglutaminasi (IgA e IgG).
Nel caso di esito positivo, la diagnosi va accertata con un prelievo attraverso una biopsia intestinale. Viene prelevato un minuscolo frammento della mucosa intestinale dalla cui osservazione al microscopio si può evidenziare l’atrofia dei villi, l’ipertrofia delle cripte e l’aumento del numero di linfociti intraepiteliali.
Naturalmente non bisogna scordarsi del fatto che sia gli anticorpi specifici che le lesioni intestinali per celiachia sono glutine-dipendenti. Non si deve quindi iniziare la dieta aglutinata prima di aver eseguito tali accertamenti.
La presenza di celiachia è altresì confermata dal fatto che tutti i sintomi regrediscono se si segue una dieta priva di glutine.
Trattamento
La malattia celiaca non guarisce. L’unico trattamento per evitare la comparsa dei sintomi è una dieta priva di alimenti che contengono glutine (altrimenti detta “gluten free”) e perciò sprovvista di pane, pasta, cereali, pizza, torte, merendine, ecc.
La completa esclusione del glutine dalla dieta non è facile da realizzare. Per questo motivo, con l’obiettivo di informare pazienti e famiglie e semplificare l’accesso sicuro ai prodotti, l’AIC suddivide gli alimenti nelle tre categorie degli alimenti: «permessi», «a rischio» e «vietati». Queste categorie aiutano quindi la persona celiaca a conoscere le regole base di questo suo nuovo stile di vita alimentare, ovvero “L’ABC della dieta del celiaco“.
È fondamentale controllare sempre gli ingredienti in quanto il glutine può essere nascosto nei cibi (come aroma o additivo: conservanti, addensanti, ecc) e perfino in alcuni farmaci (come eccipiente).
Oggi comunque sono diffusi in commercio alimenti privi di glutine facilmente riconoscibili dal simbolo che ne certifica l’assenza.
La concentrazione massima di glutine che un celiaco può assumere in un alimento è 20 ppm (parte per milione). Superata questa soglia un alimento è considerato tossico. Inoltre bisogna evitare che alimenti contenenti glutine entrino a contatto con quelli per celiaci per non contaminare questi ultimi. Infatti utilizzare per esempio le stesse posate per mescolare la pasta in cottura può rendere inefficace la dieta.
Nelle forme che non rispondono alla sola dieta priva di glutine si ricorre al trattamento immunosoppressivo.
Data l’irreversibilità della malattia, a seguito della diagnosi del medico specialista, ai soggetti affetti da celiachia è riconosciuto il diritto all’erogazione gratuita dei prodotti dietetici senza glutine. I tetti massimi di spesa sono definiti dal decreto 4 maggio 2006 del Ministero della Salute.